دكتران تهران

اين نوع اختلال عموما در كودكي يا اوايل بزرگسالي خود را نشان داده و تشخيص داده مي شود. اين تومورها غيرسرطاني هستند اما گاهي به دلايلي ممكن است سرطاني شوند. آنچه در مورد نوروفيبروماتوز مهم است عوارضي است كه ايجاد مي كند. عوارضي شامل كاهش شنوايي ، اختلالات يادگيري ، مشكلات قلب و عروق ، از دست دادن بينايي و گاهي دردهاي شديد مي شود. درمان نوروفيبروماتوز با هدف مديريت عوارض انجام مي شود.

در مواردي كه نوروفيبروماتوز سبب ايجاد تومورهاي بزرگ شده باشد جراحي مي تواند به كاهش علائم كمك كند.

البته در برخي موارد ممكن است راديوتراپي  استريو تاكتيك و يا داروهاي كنترل كننده درد تجويز شود. ما در اين مقاله سعي داريم به شرح بيماري نوروفيبروماتوز پرداخته و اطلاعات جامعي در اختيارتان قرار دهيم پس تا انتهاي مقاله با ما همراه باشيد.

انواع نوروفيبروماتوز

به طور كلي دو نوع فيبروماتوز وجود دارد كه هر يك علائم و نشانه هاي مختص به خود را دارد. نوروفيبروماتوز به دو دسته نوع 1 و نوع 2 تقسيم بندي مي شود كه در ادامه به شرح هر يك مي پردازيم.

اين نوع اختلال معمولا در دوران كودكي ظاهر مي شود.   نشانه ها ممكن است در هنگام تولد و يا نهايت تا سن 10 سالگي آشكار شود. علائم و نشانه هاي اين بيماري مي توانند از درجه حفيف تا شديد را شامل شود كه شامل موارد زير مي شود:

نوروفيبروماتوز نوع دو

ميزان شيوع اين نوع  اختلال بسيار كمتر از نوع يك آن مي باشد.

نشانه هاي اين بيماري عموما با رشد تومورهاي خوش خيم آكوستيك نروما در هر دو گوش همراه مي باشد. اين تومورها روي عصبي از گوش كه اطلاعات صوت و تعادل را از داخل گوش به مغز مي رسانند رشد مي كنند و با عنوان شوآنوم وستيبولار شناخته مي شوند.

اين علائم معمولا در اوايل بزرگسالي ظاهر شده و  شامل موارد زير مي شوند:

• از دست دادن تدريجي شنوايي
• احساس زنگ زدن در گوش
• تعادل ضعيف
• سر درد

در صورتي كه اين تومورها در اعصاب ديگر بدن از جمله جمجمه ، نخاع و اعصاب بينايي تشكيل شود مي تواند علائم و نشانه هاي زير را داشته باشد:

• بي حسي و ضعف در دستان و پاها
• احساس درد
• عدم تعادل
• حالت افتاده در صورت
• مشكلات بينايي و آب مرواريد چشم

تشخيص نوروفيبروماتوز

همانگونه كه اشاره شد اين بيماري يك نوع اختلال ژنتيكي مي باشد و پزشك با معاينه فيزيكي و بررسي سابقه خانوادگي اقدام به معاينه كرده و توسط يك لامپ مخصوص لك هاي قهوه اي را بررسي مي كند. در تشخيص نوروفيبروماتوز نوع دو نيز معاينه فيزيكي و بررسي سابقه خانوادگي به كار گرفته مي شود.

برخي از ديگر معاينات پزشك شامل موارد زير مي شود:

• معاينه چشم – براي بررسي برجستگي هاي رنگي در عنبيه چشم و تشخيص آب مرواريد.
• معاينه گوش -براي بررسي ميزان شنوايي و مشكلات شنوايي
• آزمايشات تصويربرداري – تصويربرداري هاي سي تي اسكن و ام آر آي مي توانند به شناسايي ناهنجاري هاي استخوان ، تومورهاي مغزي و نخاعي كمك كند.
• آزمايشات ژنتيك – اين آزمايشات براي شناسايي هر دو نوع بيماري در دسترس هستند و لازم است قبل از زايمان انجام شوند.

درمان نوروفيبروماتوز

اين بيماري درمان قطعي ندارد اما درمان ها براي پيشگيري از بروز عوارض و درمان علائم اين بيماري در دسترس هستند. به طور كلي هر چه سريع تر شناسايي شود و تحت مراقبت بهترين جراح مغز و اعصاب در تهران قرار بگيرد ، نتيجه بهتري در بر دارد. از آنجا كه اين بيماري ژنتيكي است نسل به نسل توسط ژن ها منتقل مي شود و ممكن است خطر سرطان و ساير ويژگي هاي نوروفيبروماتوز نوع دو در يك خانواده انتقال يابد.